위치와 내용
같은 유전자좌라도 개체에 따라 해당 위치의 DNA 서열이 다를 수 있다. 위치가 같다는 말과 서열이 같다는 말은 동일하지 않다. 유전자좌는 어디에 있는지를, 대립유전자는 특정 위치에서 나타나는 다른 서열 형태를 설명하는 데 사용한다.
유전자만을 뜻하지 않는다
유전자좌라는 이름 때문에 완전한 유전자 하나와 반드시 일대일로 대응한다고 생각하기 쉽다. 실제로는 연구에서 관심을 두는 DNA 구간이나 표지의 위치에도 쓸 수 있다. 어느 범위의 위치를 말하는지 문맥을 확인해야 한다.
위치를 표현하는 기준
염색체의 어느 영역인지 또는 기준 서열의 어느 구간인지와 연결하여 위치를 나타낼 수 있다. 좌표를 사용하는 경우에는 기준으로 삼은 유전체와 좌표 체계를 함께 알아야 한다. 숫자가 같다는 사실만으로 서로 다른 기준 자료의 같은 위치라고 단정할 수 없다.
기능과 위치의 구분
어떤 형질과 관련된 유전자좌를 찾았다는 것은 해당 영역과의 연관성을 밝히는 단계일 수 있다. 그것만으로 그 영역의 특정 유전자가 어떤 기작으로 형질을 만드는지 모두 설명한 것은 아니다. 위치의 확인과 원인 서열 및 작용 방식의 확인을 나누어 해석한다.