같은 자리의 다른 서열
유전체의 일정 위치에서 일부 개체는 한 염기를, 다른 개체는 다른 염기를 가질 수 있다. 같은 위치의 서로 다른 서열을 대립 형태로 다룬다. 유전자 전체뿐 아니라 특정 서열 위치의 변이를 설명하는 데도 쓰인다.
개체와 집단의 구분
이배체 개체의 보통 상염색체 위치에는 부모에게서 받은 두 사본이 있다. 그러나 집단 전체에서는 그 위치에 더 많은 대립 형태가 존재할 수 있다. 개체의 사본 수와 집단에 존재하는 대립유전자 종류 수는 다르다.
같거나 다른 두 사본
두 사본이 같은 대립 형태이면 동형접합, 서로 다르면 이형접합이라고 한다. 이 구분은 특정 위치에 대한 설명이다. 한 위치가 이형접합이라는 말로 개체의 모든 유전적 구성을 한꺼번에 규정할 수는 없다.
우성과 열성의 의미
우성과 열성은 특정 형질과 조건에서 대립 형태가 함께 있을 때의 표현 관계를 설명한다. 우성이라는 이름이 더 흔하거나 더 유리하거나 더 강한 유전자라는 뜻은 아니다. 모든 형질이 단순한 한 쌍의 우열 관계로 정해지는 것도 아니다.