분자 변화와 겉모습은 다르다
DNA의 글자 하나가 바뀌어도 단백질 서열이 같거나 기능에 뚜렷한 차이가 없을 수 있다. 반대로 조절 구간의 변화는 단백질 자체를 바꾸지 않으면서 발현에 영향을 줄 수 있다.
돌연변이는 반드시 눈에 띄는 새 형질을 뜻하지 않는다. 분자 수준의 변화와 세포 기능의 변화, 개체의 형질은 서로 연결되지만 같은 단계는 아니다.
어떻게 변화가 생기는가
DNA 복제 중 오류가 남거나 손상이 복구되는 과정에서 서열이 달라질 수 있다. 자외선이나 특정 화학물질 같은 외부 요인도 손상에 관여할 수 있다. 세포는 오류를 줄이는 여러 복구 체계를 갖는다.
변화가 생기는 빈도와 유형은 생물과 유전체 위치, 환경에 따라 다르다. 한 실험에서 얻은 비율을 모든 생물의 모든 변이에 동일하게 적용해서는 안 된다.
자손에게 전달되는 조건
다세포 생물의 몸 일부 세포에서 생긴 변화는 그 세포의 후손으로 전달될 수 있지만 개체의 자손에게 반드시 전달되지는 않는다. 생식에 참여하는 계통에 포함되는지가 중요하다.
무성생식 등 다른 생식 방식에서는 전달 조건도 다르다. 체세포 변화와 생식계열 변화의 구분을 생물 전체에 아무 조건 없이 적용하는 것은 피해야 한다.
진화에 제공하는 변이
돌연변이는 새로운 유전적 변이의 원천이다. 자연선택은 이 변이가 특정 환경에서 생존과 번식에 어떤 차이를 만드는지와 연결된다. 변화가 생길 때부터 미래에 필요한 목적이 정해지는 것은 아니다.
변이의 효과는 환경과 다른 유전자에 따라 달라질 수 있다. 중립적인 변화도 집단 안에서 우연한 표본 효과 등으로 빈도가 바뀔 수 있으므로 진화의 모든 변화를 적응으로 해석할 수는 없다.