서열과 사용 상태
같은 DNA 서열을 가진 세포라도 사용하는 유전자와 그 발현 정도는 다를 수 있다. 후성유전학은 이런 차이와 관련된 표지와 조직 상태를 살핀다. 유전 정보의 글자가 바뀌는 돌연변이와 그 정보를 사용하는 상태의 변화를 나누어 보는 관점이다.
화학적 표지
DNA에 메틸기가 붙거나 히스톤에 화학적 변형이 생기면 유전자 발현을 조절하는 과정과 연결될 수 있다. 표지의 효과는 위치와 종류, 다른 분자의 작용에 따라 달라진다. 표지가 하나 발견되었다는 사실만으로 특정 유전자가 반드시 켜지거나 꺼졌다고 단정하지 않는다.
유지와 전달의 범위
일부 표지는 부모 세포에서 딸세포로 상태가 이어지는 데 관여한다. 개체의 부모에서 자손으로 세대를 넘어 전달되는 현상은 이와 별도로 구분해야 한다. 모든 후성 변화가 영구적이거나 모든 생물에서 여러 세대에 걸쳐 유지되는 것은 아니다.
해석할 때의 구분
발현이 달라졌다는 관찰만으로 그 원인이 후성 표지라고 확정할 수는 없다. DNA 서열, 세포 종류와 발달 단계 등 다른 요인을 함께 살핀다. 환경과 관련된 표지 차이를 관찰한 경우에도 상관관계와 인과관계, 상태의 유지 기간을 구분해야 한다.